ProgrammaPROGRAMMA DEL CORSO INTEGRATO DI :BIOLOGIA E GENETICA (I anno, 1¡ semestre, CFU : 6)
Programma del Corso
Biologia e Genetica generale (SSD BIO/13, CFU 5).
La biologia come scienza:
Come si costruiscono le teorie scientifiche: osservazioni, ipotesi, metodo sperimentale e comparato. La teoria dell'evoluzione come principio unificante delle varie discipline biologiche.Le domande scientifiche sui fenomeni biologici con un approccio evoluzionistico: domande sul "come funziona" o cause prossime (o immediate) e domande sul "perchŽ funziona cos"" o cause remote"(o adattative) dei fenomeni biologici.
Organizzazione ed evoluzione della materia vivente
Composizione chimica della materia vivente e il principio delle proprietˆ emergenti. La struttura e la funzione delle macromolecole biologiche : carboidrati, lipidi, proteine e acidi nucleici
Livelli di organizzazione , rapporti tra struttura e funzione della materia vivente e le sue proprietˆ emergenti.:
Diversita' e unita' delle forme di vita :i livelli di organizzazione della vita e la cellula come unitˆ fondamentale della vita .La fondamentale unitarieta' dei viventi suggerisce un'origine comune. La teoria cellulare: cellule procariotiche ed eucariotiche, organismi unicellulari e pluricellulari. Il concetto di specie. Storia del pensiero evoluzionista: Darwin e l'evoluzione.Le prove dell'evoluzione: Importanza della sistematica (classificazione dei viventi) dell'anatomia comparata e della biologia dello sviluppo (embriologia comparata) per la comprensione dell'evoluzione biologica. Il concetto di analogia, di omologia, di ontogenesi e di filogenesi delle strutture biologiche (proprie della biologia del XIX secolo) applicati ai livelli di organizzazione ( fisiologico - e genetico molecolari) nell'indagine biologica del XX secolo.
Origine della vita: generazione ed evoluzione abiotica delle biomolecole nell'atmosfera priva di ossigeno primordiale Evoluzione della cellula procariotica.. Cellule eterotrofe ed autotrofe. Origine della cellula eucariotica :teoria endosimbiontica dell'origine dei cloroplasti e dei mitocondri Il metabolismo autotrofo come generatore dell'atmosfera terrestre ricca di ossigeno e le sue conseguenze sull'evoluzione degli esseri viventi. Classificazione delle diverse forme di vita sia ad organizzazione procariotica che eucariotica e significato della tassonomia(sistematica) nell'ambito del pensiero evoluzionista.Il problema posto dai virus. Cosa sono i virus e la loro organizzazione(cenni).
Evoluzione e Biologia della cellula (con particolare attenzione al rapporto tra struttura e funzione)
La cellula come livello di organizzazione in cui compare la vita. Organizzazione cellulare di tipo procariotico ed eucaristico e loro origine: la conservativitˆ ed omologia filogenetica del modello cellulare procariotico ed eucariotico.(vedi anche origine della vita) Differenze tra cellula procariotica ed eucariotica e tra cellula animale e cellula vegetale. La membrana plasmatica (il modello unitario di membrana) Permeabilitˆ selettiva delle membrane e trasporto passivo e attivo di molecole attraverso la membrana. I recettori di membrana. Il citoplasma. Il citoscheletro Il reticolo endoplasmico. L'apparato di Golgi. Lisosomi. Esocitosi ed endocitosi.Il nucleo: materiale genetico, cromosomi e il cariotipo( numero e forma dei cromosomi di una specie ) e nucleolo. I mitocondri, i cloroplasti e loro evoluzione (vedi anche origine della vita). Riproduzione della cellula procariotica ed eucariotica. Il ciclo cellulare eucariotico : mitosi e meiosi.(la meiosi e le sue implicazioni per la ricombinazione dei geni verrˆ ripresa nel programma di Genetica Generale).
Bioenergetica e metabolismo cellulare. Reazioni endoergoniche ed esoergoniche. L'adennosintrifosfato(ATP) come valuta energetica della cellula. L'energia di attivazione delle reazioni chimiche cellulari. I catalizzatori biologici: gli enzimi. La respirazione cellulare :l'utilizzazione del glucosio nelle cellule anaerobie (fermentazione) e nelle cellule aerobie (respirazione ) e produzione di glucosio nelle cellule autotrofe (fotosintesi). Lineamenti sulla regolazione dei processi metabolici in un modello cellulare procariotico : controllo dell'attivitˆ degli enzimi tramite processi di feed-back (per il controllo della sintesi degli enzimi vedi programma genetica generale:operone) Evoluzione del metabolismo: relazioni tra respirazione e fotosintesi ed interdipendenza tra organismi autotrofi ed eterotrofi.
Biologia evoluzionistica Teoria dell'evoluzione: variabilitˆ genetica e selezione naturale. La selezione sessuale. Prove dell'evoluzione e meccanismi dell'evoluzione. La genetica di popolazioni , la legge di Hardy-Weinberg e la teoria sintetica dell'evoluzione o neodarwinismo. La selezione naturale e le mutazioni come forze principali dell'evoluzione e la microevoluzione. L'evoluzione a livello molecolare. La macroevoluzione: la speciazione . Filogenesi dei Vertebrati ed Evoluzione della specie umana.
Biologia animale (con particolare riferimento ai Vertebrati)
Riproduzione asessuata e sessuata. Evoluzione e significato adattativo della sessualitˆ. Il processo meiotico e i cicli sessuali. Gametogenesi (ovogenesi e spermatogenesi), Fecondazione e sviluppo. Cenni di embriologia e anatomia comparata dei vertebrati.(ripresa dei concetti di omologia, ontogenesi e filogenesi) Evoluzione del sistema neuroendocrino: gli ormoni come messaggeri chimici, azione degli ormoni peptidici e steroidei. Rapporti tra l'ipofisi e le altre ghiandole endocrine dell'organismo e processi di "feedback"nella regolazione della produzione di ormoni. Regolazione ormonale dell'attivitˆ riproduttiva nei vertebrati (con particolare riferimento a quella dei Primati e della specie umana).
Biologia del comportamento Istinto, apprendimento e memoria. Correlati neuroendocrini del comportamento. Genetica ed evoluzione del comportamento. Comportamento sociale: L'aggressivitˆ, la selezione sessuale e le strategie riproduttive ed evoluzione dell'altruismo. Relazioni tra evoluzione culturale ed evoluzione biologica.
Meccanismi dell'ereditarietˆ dei caratteri : Il modello sperimentale di Gregor Mendel e la scoperta delle leggi della segregazione (I legge di Mendel) e dell'assortimento indipendente dei caratteri ereditari.(II legge di Mendel) Reincrocio o test-cross. Concetto di gene, allele, genotipo e fenotipo. Alleli multipli. Pleiotropia, Epistasi, Ereditˆ multigenica.(o poligenica o polifattoriale) Ereditˆ legata al sesso: la Drosophila come modello animale per gli studi genetici e la scuola di Morgan. La teoria cromosomica dell'ereditˆ.. Geni concatenati, crossing over, frequenza di ricombinazione e mappe genetiche.
Natura chimica del gene : esperimenti che hanno messo in evidenza che il gene composto da DNA. Modelli microbici(batteri e virus) per lo studio della genetica. Scoperta della struttura molecolare a doppia elica del DNA(Watson e Crick) Duplicazione del DNA nei procarioti e negli eucarioti.
Meccanismo d'azione del gene: :come il DNA controlla la sintesi delle proteine, dalla trascrizione del messaggio alla sua traduzione, mRNA , codice genetico, tRNA , ribosomi. Modificazioni e destino delle proteine neosintetizzate all'interno della cellula. Confronto tra la sintesi proteica dei procarioti e quella degli eucarioti.(maturazione e splicing dell'RNA).. Controllo dell'espressione genica nei procarioti (operoni) e negli eucarioti. Controllo genetico dello sviluppo(cenni)
Le mutazioni: la mutazione genica(o puntiforme) La mutazione genica : l'origine di nuovi alleli e della variabilitˆ genetica all'interno di una popolazione (vedi biologia evoluzionistica , neodarwinismo e microevoluzione ) Le mutazioni cromosomiche I e II (dette anche genomiche).
Genetica Umana (SSD MED/03, CFU 1) Principi di Genetica umana: Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico nell'uomo. Dimensioni e complessitˆ del genoma, sequenze uniche, sequenze ripetute. Organizzazione del gene eucariotico. Ereditarietˆ mendeliana nell'uomo: modalitˆ di trasmissione; ricostruzione degli alberi genealogici, analisi di segregazione nelle famiglie. Ereditarietˆ autosomica e legata al cromosoma X. Inattivazione del cromosoma X: principi di base, evidenza citologica, conseguenze sul fenotipo clinico. Eccezioni all'ereditarietˆ mendeliana nell'uomo: manifestazione tardiva del fenotipo, penetranza incompleta, espressivitˆ variabile, eterozigosi composta, geni modificatori, imprinting genomico; anticipazione, eterogeneitˆ genetica. Effetti della consanguineitˆ sulla manifestazione di malattie ereditarie. Ereditarietˆ mitocondriale: omoplasmia ed eteroplasmia. Caratteristiche della trasmissione matrilineare ed esempi nell'uomo. Linkage: trasmissione dei caratteri concatenati nell'uomo. Informativitˆ degli incroci; ricostruzione degli aplotipi. Linkage disequilibrium..
Ereditarietˆ multifattoriale: fenotipi qualitativi e quantitativi; concetto di ereditabilitˆ; principi di analisi di linkage e di associazione per caratteri multifattoriali; studio dei gemelli.
Citogenetica: studio del cariotipo e criteri di classificazione dei cromosomi umani. Cenni sulle metodiche di base. Anomalie cromosomiche numeriche e strutturali. Meccanismi di formazione delle anomalie numeriche: non-disgiunzione, lag anafasico. Trisomie e monosomie rilevanti dal punto di vista clinico. Mutazioni della struttura dei cromosomi: mutazioni bilanciate e sbilanciate; origine e conseguenze sul fenotipo e sulla riproduzione.
Ingegneria genetica Metodologia del DNA ricombinante: strumenti e applicazioni all'uomo. La PCR e le sue applicazioni in medicina. I polimorfismi del DNA: polimorfismi a livello del singolo nucleotide (SNP); polimorfismi di lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP), variazioni del numero di ripetizioni in tandem (VNTR, STR). |
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