Classe delle Lauree Magistrali a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
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 Moduli didattici: Genetica Medica Logout
 

Genetica Medica

Docente Prof. Mario Savi (Coordinatore del corso)
Tipologia modulo
Corso integrato Pediatria generale e specialistica (Coordinatore: Prof. Gian Luigi de' Angelis)
Tipologia Caratterizzante
Anno 6░ anno
Corso di studi Medicina e Chirurgia, Medicina e Chirurgia
Crediti/Valenza 1
SSD MED/03 - genetica medica
Erogazione Tradizionale
Lingua Italiano
Frequenza Obbligatoria
Valutazione Orale
Storico Anni precedenti
 

Programma

Modalità di trasmissione delle malattie: eredità nucleare (caratteri autosomici dominanti e recessivi, caratteri X-linked dominanti e recessivi), Fattori di complicazione dell’analisi genetica (penetranza, espressività, genomic imprinting, mosaicismo). Eredità mitocondriale. Raccolta delll’anamnesi genetica: costruzione degli alberi genealogici. Valutazione del rischio. Calcolo del rischio di ricorrenza. Gradi di parentela.  Principali malattie monogeniche (alterazioni congenite metabolismo, patologie muscolo-scheletriche, cervello e sistema nervoso, segnali di traduzione, trasporto) . Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali (S. Turner e Klinefelter,ecc.). Malformazioni congenite. Eredità poligenica-polifattoriale. Analisi del linkage e lod score: applicazioni allo studio delle malattie complesse. I test genetici: indicazioni e limiti. Principali applicazioni pratiche dei test di genetica molecolare in medicina. La consulenza genetica. Cenni di terapia genica.
 

Testi consigliati e bibliografia

Genetica umana e medica.  Neri G, Genuardi M. Elsevier Masson II Ed 2010

 

 

Materiale didattico

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Ultimo aggiornamento: 17/12/2010 10:44
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