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Genetica Medica |
| Docente |
Prof. Mario Savi
(Coordinatore del corso) |
| Tipologia |
modulo |
| Corso integrato |
Pediatria generale e specialistica (Coordinatore: Prof. Gian Luigi de' Angelis) |
| Tipologia |
Caratterizzante |
| Anno |
6° anno |
| Corso di studi |
Medicina e Chirurgia, Medicina e Chirurgia |
| Crediti/Valenza |
1 |
| SSD |
MED/03 - genetica medica
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| Erogazione |
Tradizionale |
| Lingua |
Italiano |
| Frequenza |
Obbligatoria |
| Valutazione |
Orale |
| Storico |
Anni precedenti |
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ProgrammaModalità di trasmissione delle malattie: eredità nucleare (caratteri autosomici dominanti e recessivi, caratteri X-linked dominanti e recessivi), Fattori di complicazione dell’analisi genetica (penetranza, espressività, genomic imprinting, mosaicismo). Eredità mitocondriale. Raccolta delll’anamnesi genetica: costruzione degli alberi genealogici. Valutazione del rischio. Calcolo del rischio di ricorrenza. Gradi di parentela. Principali malattie monogeniche (alterazioni congenite metabolismo, patologie muscolo-scheletriche, cervello e sistema nervoso, segnali di traduzione, trasporto) . Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali (S. Turner e Klinefelter,ecc.). Malformazioni congenite. Eredità poligenica-polifattoriale. Analisi del linkage e lod score: applicazioni allo studio delle malattie complesse. I test genetici: indicazioni e limiti. Principali applicazioni pratiche dei test di genetica molecolare in medicina. La consulenza genetica. Cenni di terapia genica.
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Testi consigliati e bibliografiaGenetica umana e medica. Neri G, Genuardi M. Elsevier Masson II Ed 2010 |
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Ultimo aggiornamento: 17/12/2010 10:44
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0521 033700 (Segreteria Studenti)
